DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X en la cual la producción de distrofina se ve afectada, similar a la distrofia muscular de Duchenne, solo que en ésta última la producción de distrofina es casi nula. 

La distrofina es una proteína que contribuye al soporte de la membrana celular de las células musculares. Cuando el gen de la distrofina carga una mutación, la proteína se codifica deficientemente y causa que las membranas de las células musculares se dañen constantemente. A largo plazo ocasiona atrofia muscular que da lugar a que el músculo se infiltre por grasa y tejido fibroso lo que previene futura regeneración y causa debilidad muscular. Los tratamientos para esta enfermedad son glucocorticoides que retardan la degeneración, pero se acompañan de efectos secundarios; además de terapia física y acondicionamiento que pueden mejorar la calidad de vida, pero no revierten el daño.

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER?

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón. Afecta principalmente a los varones.[1][2] La edad de aparición y la tasa de progresión puede variar, pero, por lo general, comienza con debilidad muscular entre 5 y 15 años de edad. En algunos casos, los problemas en el musculo del corazón (cardiomiopatía) son la primera señal de la enfermedad.[2] La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad más grave que comienza más temprano y que empeora mucho más rápido.[1] Todavía no existe una cura para esta enfermedad, pero hay muchas investigaciones. El tratamiento actual tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[3] Las personas con la 

distrofia muscular de Becker pueden sobrevivir hasta más de los 40 años de edad.

SÍNTOMAS 

Las señales y los síntomas de la distrofia muscular de Becker pueden comenzar en cualquier momento desde la infancia hasta los 20 años de edad. Con el pasar del tiempo, los músculos de las piernas y de la pelvis se van poniendo cada vez más débiles. Las personas afectadas tienen dificultad para caminar, caídas frecuentes, dificultad con las habilidades musculares (como correr o saltar), y pierden su masa muscular. Eventualmente, los afectados necesitan una silla de ruedas.

La enfermedad también afecta a los músculos del corazón, que se agrandan y no funcionan bien (cardiomiopatía dilatada) resultando en que el bombeo de la sangre no sea eficiente. La cardiomiopatía dilatada progresa rápidamente y es potencialmente mortal en muchos casos. Otros síntomas de la distrofia muscular de Becker pueden incluir problemas cognitivos, fatiga, dolor muscular, aumento de los músculos de la pantorrilla, pérdida del equilibrio y la coordinación, problemas de respiración, y debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo. Los exámenes de sangre pueden mostrar el aumento de la enzima creatina fosfoquinase.

CAUSAS 

La distrofia muscular de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD. El gen DMD tiene instrucciones para producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares y puede desempeñar un papel en la señalización química dentro de las células. Por lo general, las mutaciones que causan la distrofia muscular de Becker resultan en una distrofina anormal pero que todavía funciona un poco. Las células musculares con esta distrofina anormal se dañan cuando los músculos se contraen y se relajan con el uso y con el pasar del tiempo, se debilitan y mueren, dando lugar a los problemas de debilidad muscular y del corazón en estas cardíacos en personas.

HERENCIA 

La distrofia muscular de Becker se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La herencia es ligada al cromosoma X cuando el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen un solo cromosoma X), una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación debe estar presente en ambas copias del gen que causa la enfermedad para que esta enfermedad se manifieste. Por esta razón, los varones son afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica específica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos o hijas.

En la herencia recesiva ligada a X, las mujeres que tienen una copia mutada del gen en cada célula son llamadas portadoras. Las mujeres portadoras de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X tienen 50% (1 en 2) de riesgo de transmitir el gen mutado a cada niño. 

Los niños tienen un riesgo del 50% de ser afectados, y las niñas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras. En general, las mujeres portadoras por lo general no tienen señales o síntomas de la enfermedad, pero de vez en cuando pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más suaves que en los varones. Las mujeres portadoras  también tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas del corazón, incluyendo la cardiomiopatía dilatada.

DIAGNOSTICO 

La distrofia muscular de Becker en el comienzo se sospecha cuando hay las señales y síntomas de la enfermedad. Los médicos suelen realizar exámenes neurológicos y musculares, así como pruebas de laboratorio específicas. Un historial médico cuidadoso también es importante para diferenciar entre la distrofia muscular de Becker y otra enfermedad parecida, más grave, llamada distrofia muscular de Duchenne.

enfermedad parecida, más grave, llamada distrofia muscular de Duchenne.

Los exámenes en una persona con la distrofia muscular de Becker pueden revelar:

• Huesos mal desarrollados, que resultan en deformidades del pecho y curvatura anormal de la espalda (escoliosis).
• Aumento del tamaño del musculo del corazón y anormalidad de su función  (cardiomiopatía).
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos irregulares del corazón (arritmias)
• Deformidades musculares.
• Contracturas de los talones y las piernas.
• Aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla.
• Pérdida de masa muscular que comienza en las piernas y la pelvis, y luego progresa a los músculos de los hombros, el cuello, los brazos, y el sistema respiratorio.

Las pruebas de laboratorio que ayudan a confirmar el diagnóstico incluyen:

• CPK
• Electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular
• Prueba genética.

TRATAMIENTO

Actualmente no existe cura para la distrofia muscular de Becker. El tratamiento acutal tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda que las personas afectadas permanezcan activas, porque la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad del músculo.

La terapia física y el uso de dispositivos de ayuda puede ayudar a estirar los músculos tensos; la terapia ocupacional puede ayudar a mejorar las habilidades de la vida diaria; la terapia del habla puede ayudar a las personas con disfagia (dificultad para tragar). 

Se puede necesitar cirugía para la escoliosis progresiva y el desarrollo de contracturas.

Las personas con distrofia muscular de Becker deben ser monitorizados para detectar complicaciones ortopédicas. Evaluaciones del corazón se recomiendan a partir de 10 años de edad, o en el comienzo de  los síntomas y deben repetirse al menos cada dos años.

PRONOSTICO 

La discapacidad en la distrofia muscular de Becker empeora lentamente, pero varía mucho entre las personas afectadas. Algunos niños necesitan una silla de ruedas para poder moverse, mientras que otros sólo necesitan de ayuda, tales como el uso de bastones o aparatos ortopédicos para caminar. Los problemas del corazón y para respirar, pueden ser muy graves y disminuir la esperanza de vida, aunque la mayoría de las personas sobreviven bien hasta mediados o finales de la edad adulta.[3] Si no hay muchos problemas en el corazón o si se hace un tratamiento adecuado de estos problemas, los afectados podrían tener una sobrevida normal o casi normal.

El papel que el ejercicio desarrolla en la distrofia todavía no está muy claro. Se ha demostrado que el ejercicio, en las primeras etapas de la enfermedad, puede ser beneficioso, pero todavía no se sabe cuanto dura ese beneficio o si verdaderamente lleva a una mejoría funcional. Igualmente, no hay ninguna evidencia de que el músculo pueda resultar dañado por el ejercicio por lo que es aconsejable que se ejercite Ud. todo lo que pueda sin llegar a la fatiga. La inactividad produce, y se ha demostrado, pérdida de tono muscular en los músculos normales. Por lo que es esencial que alguien con musculatura débil, evite quedarse en la cama y si ello no fuera posible, que intente hacer ejercicio en la cama.

Todos los pacientes con problemas musculares tienden a tener retracciones en las articulaciones. Las retracciones llevan a unas malas posturas que no permiten a los músculos trabajar de forma adecuada. En los miembros inferiores es muy importante poner especial cuidado en mantener todos los movimientos de cadera, rodillas y tobillo, para evitar deformidades.

También en los miembros superiores es importante mantener todos los movimientos de las articulaciones de los hombros, especialmente si la musculatura no es lo suficientemente fuerte como para levantar los brazos por encima de la cabeza.

Los ejercicios pueden ser activos -usando tus propios músculos para que todas las articulaciones hagan toda su gama de movimientos- o pasivos -usando el peso de tu propio cuerpo para estirar los ligamentos alrededor de las articulaciones, pidiendo a otra persona que te ayude a realizar las movilizaciones. Es muy importante que tanto tú como la persona que te ayuda, estén seguros de que lo que hacen es la forma segura y efectiva de hacerlo. Si hay alguna duda, pide consejo a tu centro de rehabilitación.

REFERENCIAS:

Duchenne and Becker muscular dystrophy. (2016). Obtenido de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13098/distrofia-muscular-de-becker

International Journal of Molecular Medicine. (2015). Obtenido de http://www.monografias.com/trabajos104/distrofia-muscular-y-actividad/distrofia-muscular-y-actividad2.shtml#prevencioa

medlineplus. (30 de abril de 2018). Obtenido de https://medlineplus.gov/ency/article/000706.htm